Правительство России планирует внедрить программы молекулярно-генетического скрининга будущих мам и пап при подготовке к беременности. Такой подход предусмотрен в утвержденном правительством РФ плане.
Скрининг поможет выявить у будущих родителей наличие скрытых патогенных вариантов генов. Он позволяет оценивать риски рождения ребенка с наследственными заболеваниями еще на этапе планирования беременности.
За реализацию этой программы отвечает Министерство здравоохранения. В рамках плана, к 2026 году ведомство должно подготовить рекомендации по постепенному расширению неонатального скрининга и представить отчет в Правительство РФ.
В России уже проводят бесплатное обследование всех новорожденных на наличие отдельного спектра наследственных заболеваний, что помогает обнаружить патологию на ранней стадии и начать своевременно лечение. С 2023 года спектр скрининговых тестов был расширен с 5 до 36 возможных паталогий. Пока тестирование будущих родителей является добровольным и осуществляется за их собственный счет при планировании беременности.
Кроме того, власти намерены увеличить охват новорожденных расширенным неонатальным скринингом, чтобы ежегодно его проходили не менее 95% новорожденных — такую задачу поставили перед регионами.
Напомним, что за три месяца в Карелии образцы крови 29 детей из групп риска были направлены на дополнительную диагностику: 2 из них — с подозрением на первичный иммунодефицит, а остальные 27 — на наследственные болезни обмена.